地贫筛查报告单

摘要： 地中海贫血是一种严重的遗传性疾病，可能危及生命，通常在胚胎阶段便已存在，由基因缺陷或变异引起。因此，女性怀孕期间进行筛查至关重要，以检查胎儿是否患有此病，并据此做出决策。那么，如何...

地中海贫血是一种严重的遗传性疾病，可能危及生命，通常在胚胎阶段便已存在，由基因缺陷或变异引起。因此，女性怀孕期间进行筛查至关重要，以检查胎儿是否患有此病，并据此做出决策。那么，如何解读地中海贫血的筛查报告呢？

筛查地中海贫血主要涉及几个关键指标：

1. 血常规检查：关注均值红细胞体积(MCV)和平均血红蛋白含量(MCH)，多数地贫患者的这两项指标会降低，但静止型地贫基因携带者可能表现正常。重度、中度和轻度地贫还可能伴随血红蛋白(Hb)下降。这项检查虽能提示地贫风险，却不能作为确诊依据。

2. 血红蛋白电泳：有助于识别异常Hb，对于重度和中度地贫，此检查能明确诊断。轻型β地中海贫血的重要标志是HbA2水平升高，而在缺铁性贫血中，HbA2则往往降低，有助于与轻型β地中海贫血区分。

3. 肽链检测：主要用于轻型α地贫的诊断，正常结果为阴性，阳性则确认为轻型α地贫。

4. 地贫基因分析：这是最直接的诊断方法，能取代上述所有测试。然而，由于对设备、实验室和技术人员要求极高，一般医疗机构难以开展，且费用不菲。

对于计划生育的夫妇，如果双方均为同类型轻型地中海贫血携带者，必须进行详细的产前诊断。若结果显示为正常或轻型地贫，对胎儿影响较小，可以安心继续妊娠；若诊断为重度地贫，考虑到对孕妇身心健康可能造成的重大影响，建议考虑终止妊娠。