先天性成骨不全是什么遗传病 先天性成骨不全是一种遗传性骨骼疾病，主要由基因突变引起，表现为骨骼脆弱易骨折。这种疾病通常与COL1A1或COL1A2基因突变有关，这些基因负责编码胶原蛋白，胶原蛋白是骨骼的重要组成部分。突变导致胶原蛋白结构异常，使得骨骼强度下降。治疗方法包括药物治疗，如双膦...
