什么是先天性肠道畸形病症

摘要： 先天性肠道畸形是由于胚胎发育异常导致的肠道结构缺陷，主要包括肠闭锁、肠旋转不良、先天性巨结肠、肠重复畸形和肛门直肠畸形。 肠闭锁是因为胚胎期肠道血供中断导致局部坏死，形成完全性梗阻...

先天性肠道畸形是由于胚胎发育异常导致的肠道结构缺陷，主要包括肠闭锁、肠旋转不良、先天性巨结肠、肠重复畸形和肛门直肠畸形。

肠闭锁是因为胚胎期肠道血供中断导致局部坏死，形成完全性梗阻。超声检查可见“双泡征”，通常需要在出生后24-48小时内进行肠吻合术。术后采用微量喂养法，逐步过渡到深度水解配方奶喂养。

肠旋转不良是由中肠旋转固定异常引发的，90%的病例在新生儿期会出现胆汁性呕吐。急诊手术通常采用Ladd术式松解纤维索带，术后需保持屈膝卧位，并采用稠厚型防反流配方奶喂养。

先天性巨结肠是由于肠道神经节细胞缺失导致的功能性梗阻，典型表现为延迟排胎便。诊断依靠直肠活检，根治手术包括Swenson、Duhamel和Soave三种术式。术前需每日扩肛和生理盐水灌肠。

肠重复畸形是由于胚胎期肠管空化不全形成的附着于肠道的囊性结构，可能含有异位胃黏膜。腹腔镜辅助下畸形切除是首选方案，复杂病例需分阶段手术。术后给予静脉营养支持2-4周。

肛门直肠畸形是由于泄殖腔分隔异常导致的肛门闭锁或直肠尿道瘘。根据Wingspread分类选择术式，低位畸形可行一期肛门成形术，而高位畸形需先做结肠造瘘，6个月后再行PSARP手术。

术后护理特别需要注意营养支持，母乳喂养者需添加中链甘油三酯，人工喂养则选择预消化配方。每日进行腹部按摩促进肠蠕动，恢复期采用蛙式体位减少腹压。定期监测体重增长曲线，术后1年内每3个月复查超声评估吻合口情况，避免剧烈哭闹和便秘，注意造瘘口周围皮肤护理，使用氧化锌软膏。